วิธีการใหม่ในการเกิดโรคหัวใจ

การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อจากผู้ป่วย 65 รายซึ่งเป็นเงื่อนไขที่กล้ามเนื้อหัวใจจะขยายใหญ่ขึ้น กลุ่มตัวอย่างถูกนำมาจากการตัดชิ้นเนื้อจากผู้ป่วยในระหว่างการผ่าตัดหัวใจ เนื้อเยื่อของหัวใจแข็งแรง 15 ดวงถูกนำมาเปรียบเทียบ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจในบางช่วงเวลาเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนติตินซึ่งเป็นโปรตีนที่ใหญ่ที่สุดและสำคัญที่สุดของหัวใจมนุษย์

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สัญญาณการหยุดจะถูกสร้างขึ้นใน mRNA ที่บอกให้ไรโบโซมทำงานให้เสร็จก่อนที่ titin จะเสร็จสมบูรณ์ วิธีการใหม่ในการเกิดโรคหัวใจบนขอบฟ้า ตรวจสอบเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการค้นพบของพวกเขา นักวิจัยกล่าวว่าเราพบว่าไรโบโซมสามารถเพิกเฉยต่อสัญญาณหยุดนี้และทำให้การผลิตไทตินดำเนินต่อไปโดยไม่ถูกรบกวน เป้าหมายตอนนี้เขาอธิบายคือการหาสถานการณ์ที่เกิดขึ้น Van Heesch อธิบายว่ามันอาจเป็นเพราะตำแหน่งของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน mRNA แต่ก็อาจเป็นผลมาจากปัจจัยที่เมื่อได้รับการระบุว่าสามารถรักษาได้