การกลายพันธุ์มีผลต่อโครงสร้างโปรตีน

การกลายพันธุ์มีผลต่อโครงสร้างโปรตีน MLX อย่างไรโดยเปิดเผยว่าโปรตีนที่กลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะสร้างคอมเพล็กซ์กับโปรตีนอื่นที่เรียกว่า MondoA มากขึ้น นี้ในทางกลับกันส่งเสริมการก่อตัวของ inflammasomes ซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์ที่ก่อให้เกิดการตอบสนองภูมิคุ้มกันต่างๆ กิจกรรมอักเสบมากเกินไปเป็นที่รู้จักกันเพื่อนำไปสู่โรค autoimmune

ที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบเรื้อรังเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในโรคหลอดเลือดสมอง Takayasu อธิบายอาการของความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและผลของมันที่ในที่สุดผลมาจากรัฐอักเสบเรื้อรัง ตอนนี้เรารู้แล้วว่าวิธีการเฉพาะที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้จะทำร้ายระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยเราสามารถดูวิธีการแก้ไขปัญหานี้ได้ ตัวอย่างเช่นแอนติบอดี tocilizumab มีผลต่อการเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกระตุ้นการติดเชื้อที่ทำให้เกิดไข้หวัดใหญ่ในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนดังนั้นจึงอาจเป็นผลดีต่อโรคหลอดเลือดแดงในสมอง Takayasu